La rétinite pigmentaire : causes, symptômes, diagnostic et traitements

À quoi ressemble la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire pourrait entraîner des difficultés à voir la nuit ou dans des conditions de faible luminosité. Selon UVA Health, la rétinite pigmentaire, du point de vue du patient, peut être ressentie comme une vision en tunnel, due au déficit de la vision périphérique. L'image ci-dessous illustre dans quelle mesure la rétinite pigmentaire peut affecter votre vision, où la vision périphérique est progressivement réduite, vous laissant uniquement avec une vision centrale.

Quel est le terme médical désignant la rétinite pigmentaire ?

Il n'existe aucun autre terme médical désignant la rétinite pigmentaire car la rétinite pigmentaire est le terme médical de cette affection.

Quel est l'âge d'apparition habituel de la rétinite pigmentaire ?

L'âge d'apparition habituel de la rétinite pigmentaire peut varier selon son modèle héréditaire. La forme autosomique récessive peut présenter ses symptômes au début de l'adolescence, la rétinite pigmentaire autosomique dominante pourrait ne manifester aucun symptôme avant l'âge de 25 à 30 ans, et selon Teri B. O'Neal et Euil E. Luther (2023), plus de 75% des patients souffrant d'une rétinite pigmentaire sont symptomatiques avant l'âge de 30 ans.

La rétinite pigmentaire est-elle un handicap ?

Oui, la rétinite pigmentaire est considérée comme un handicap. Selon le Centre Sunnybrook des sciences de la santé, la rétinite pigmentaire constitue une des nombreuses affections oculaires couramment évaluées pour déterminer son degré d'impact sur les fonctions visuelles. La prise en compte de votre affection exige le diagnostic d'un médecin agréé, accompagné de preuves corroborantes provenant d'un ophtalmologiste, d'un optométriste, d'un neurologue ou d'un chirurgien neurologique.

La rétinite pigmentaire est-elle génétique ?

Oui, la rétinite pigmentaire est génétique. La rétinite pigmentaire peut être transmise selon quatre modèles héréditaires : autosomique récessif, autosomique dominant, récessif lié au chromosome X et mitochondrial, selon le National Institutes of Health. La forme autosomique récessive se présente lorsque les deux parents sont porteurs du gène altéré qui peut être transmis à leurs enfants. La forme autosomique dominante se présente lorsqu'un seul parent porteur du gène suffit pour le transmettre à ses enfants. La forme récessive liée au chromosome X se présente lorsque le gène est porté par des femmes saines et transmis uniquement à leurs enfants mâles, et la forme mitochondriale désigne la forme où le gène est hérité uniquement de la mère.

1. Des difficultés à voir dans des conditions de faible luminosité et une mauvaise vision nocturne

Les difficultés à voir dans des conditions de faible luminosité et la mauvaise vision nocturne peuvent se présenter comme les premiers signes de la rétinite pigmentaire. Les difficultés à voir dans des conditions de faible luminosité et la mauvaise vision nocturne peuvent apparaître car la rétinite pigmentaire peut entraîner la dégradation des bâtonnets avec le temps. Selon MyHealth Alberta, les bâtonnets de la rétine nous permettent de voir la nuit et dans des conditions de faible luminosité. En général, les enfants commencent à manifester une perte de la vision nocturne lorsqu'ils ont des difficultés à se déplacer dans l'obscurité. C'est un premier signe fréquent de cette affection, qui doit être examiné par un optométriste pour déterminer les étapes suivantes.

2. Une sensation de vision de lumières clignotantes ou scintillantes

La sensation de vision de lumières clignotantes ou scintillantes dans votre champ de vision, également appelée photopsie, peut être un symptôme possible de la rétinite pigmentaire, qui se manifeste lorsque la rétine est endommagée. Des lumières clignotantes ou scintillantes peuvent apparaître soudain dans votre champ de vision pendant quelques instants seulement. Selon le Investigative Ophthalmology and Visual Science (IOVS) Journal, les patients dans les stades précoces de la rétinite pigmentaire ont signalé avoir ressenti des lumières clignotantes ou scintillantes dans leur champ de vision périphérique. Selon MyHealth Alberta, les patients souffrant d'une rétinite pigmentaire avancée et d'une perte de leur acuité visuelle, ont signalé avoir vu des lumières clignotantes ou scintillantes dans les zones de leur champ de vision restant.

3. Une perte de la vision latérale (périphérique) et des taches aveugles

La perte de la vision latérale (périphérique) et les taches aveugles peuvent apparaître à la suite d'une photokératite suivant la survenue d'une mauvaise vision nocturne et d'une mauvaise vision dans les conditions de faible luminosité. Selon le National Eye Institute, la perte de la vision périphérique et les taches aveugles peuvent apparaître en raison de la détérioration progressive des cellules de la rétine. Les bâtonnets constituent un des quatre types de cellules photoréceptrices qui permettent notre vision périphérique et notre vision nocturne. Par conséquent, les patients peuvent commencer à présenter une basse vision car leur vision deviendrait plus étroite, ce qui les laisse avec seulement leur vision centrale. Selon le National Eye Institute, cette vision est appelée une vision en tunnel. Si vous ressentez n'importe quel degré de perte de vision, il est important de consulter votre médecin traitant ou votre optométriste dans les plus brefs délais.

4. Une photophobie

La photophobie désigne la gêne ressentie lorsque vos yeux sont exposés à une lumière vive. Elle peut être un symptôme possible de la rétinite pigmentaire. Selon Kathleen B. Digre et K.C. Brennan (2012), la photophobie, également appelée sensibilité à la lumière, peut se présenter comme un autre signe précoce de la rétinite pigmentaire. La photophobie peut se déclencher à la suite de dommages rétiniens, qui entraînent la dispersion des rayons lumineux entrants dans les yeux, au lieu de leur focalisation sur la rétine.

5. Des problèmes avec la vision des couleurs

Les problèmes avec la vision des couleurs peuvent se présenter comme une conséquence de la rétinite pigmentaire, due aux dommages au niveau des cônes. Selon la National Library of Medicine, la vision des couleurs peut être altérée durant la rétinite pigmentaire car les cônes sont incapables de détecter les couleurs.

Peut-on diagnostiquer la rétinite pigmentaire à l'aide d'un examen avec une lampe à fente ?

Oui, on peut diagnostiquer la rétinite pigmentaire à l'aide d'un examen avec une lampe à fente. L'examen avec une lampe à fente est utilisé pour évaluer votre santé oculaire générale, en dilatant vos pupilles pour observer minutieusement le fond de l'œil. L'examen avec une lampe à fente est effectué à l'aide d'un microscope muni d'une lumière vive. On effectuera un examen avec une lampe à fente non seulement pour diagnostiquer la rétinite pigmentaire, mais également la cataracte, le glaucome, la sécheresse oculaire, les abrasions cornéennes, la dégénérescence maculaire et les maladies cornéennes.

Quelle est la durée de la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire peut durer de l'enfance à l'âge sénior. Selon Elliot L. Berson (2007), certains cas de rétinite pigmentaire peuvent entraîner une perte de vision chez les patients à l'âge de 30 ans. Toutefois, d'autres cas de patients souffrant de rétinite pigmentaire ont été capables d'avoir une vision fonctionnelle jusqu'à l'âge de 80 ans.

Quels sont les examens oculaires nécessaires pour diagnostiquer une rétinite pigmentaire ?

Selon Better Health, les examens oculaires nécessaires pour diagnostiquer une rétinite pigmentaire sont : un examen complet de la vue, un test du champ visuel, un test de la vision des couleurs et un scan numérique des yeux. La liste des examens oculaires nécessaires pour diagnostiquer une rétinite pigmentaire est énumérée ci-dessous.

• L'examen complet de la vue : L'examen complet de la vue consiste en une série de tests permettant d'évaluer les différentes zones oculaires afin de contrôler la santé oculaire et de diagnostiquer tout problème oculaire.
• Le test du champ visuel : Le test du champ visuel examine votre vision périphérique.
• Le test de la vision des couleurs : Le test de la vision des couleurs permet d'évaluer votre capacité à voir les couleurs et à les distinguer entre elles.
• Le scan numérique des yeux : Le scan numérique des yeux ou scan rétinien, est utilisé pour capturer des images de haute résolution des structures intérieures de l'œil. Celles-ci peuvent inclure la rétine, le nerf optique, les vaisseaux sanguins et la macula.

Quel est le traitement de la rétinite pigmentaire ?

Comme il n'existe aucun traitement pour la rétinite pigmentaire, on peut la soulager avec des aides à la basse vision qui améliorent la vision restante. Selon l'Optometrists Network, le traitement de la rétinite pigmentaire comprendrait des outils tels que les loupes portables, les lunettes de lecture grossissantes, les lunettes de lecture prismatiques et les lunettes à télescopes inversés. On a déjà démontré que la vitamine A, sous forme de suppléments alimentaires, est efficace pour ralentir la vitesse de détérioration rétinienne. Toutefois, selon Teri B. O'Neal et E. Luther (2023), des études plus récentes n'ont signalé aucune différence avec l'utilisation de la vitamine A.

Les collyres permettent-ils de traiter la rétinite pigmentaire ?

Non, les collyres ne permettent pas de traiter la rétinite pigmentaire. Toutefois, selon MyHealth Alberta, certains collyres et certains médicaments pourraient aider à réduire le gonflement dû à l'œdème maculaire. Selon la revue Nature, l'œdème maculaire est une affection oculaire qui peut survenir comme une conséquence de la rétinite pigmentaire et désigne une accumulation du liquide intra-rétinien dans la macula.

Les personnes souffrant d'une rétinite pigmentaire peuvent-elles porter des lunettes ?

Oui, les personnes souffrant de rétinite pigmentaire peuvent porter des lunettes. Toutefois, elles n'améliorent pas leur vision. Les personnes souffrant de rétinite pigmentaire nécessitent des lunettes spéciales, en fonction du stade de leur perte de vision et selon le plan de traitement de l'optométriste.

Que se passerait-il en absence de traitement de la rétinite pigmentaire ?

Il n'existe aucun traitement spécifique à la rétinite pigmentaire ; par conséquent, les symptômes continueront à s'aggraver progressivement, selon votre affection. La rétinite pigmentaire peut entraîner la dégradation progressive des cellules de la rétine, résultant en une perte de votre vision périphérique ou en une cécité. Toutefois, selon MyHealth Alberta, votre optométriste pourrait vous recommander de porter des lunettes afin de s'assurer que votre vision restante est protégée contre l'exposition aux rayons ultraviolets.

Dans quelle mesure les ophtalmologistes peuvent-ils contribuer à prévenir la rétinite pigmentaire ?

Les ophtalmologistes ne sont pas en mesure de prévenir la rétinite pigmentaire car elle est transmise par vos parents. Selon Teri B. O'Neal et E. Luther (2023), il n'existe aucun traitement standard de la rétinite pigmentaire. Après avoir reçu une évaluation de la part de votre optométriste, vous serez probablement orientés vers un ophtalmologiste, qui sera apte à examiner votre affection et à déterminer la vitesse de la progression et/ou des lésions.